Number of the records: 1
Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění
SYS 0143823 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607163919.5 008 180223s2017----xo-----e------------cze-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a cze 044 $a xo $c SK 245 10
$a Význam sekvenování nové generace v diagnostickém algoritmu dědičných metabolických onemocnění / $c Pešková K. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d017421 $a analýza sekvenčná $x využitie $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $x diagnostika $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d056806 $a poruchy močovinového cyklu, vrodené $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d022124 $a hyperamonémia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009963 $a kyselina orotová $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d020138 $a hyperhomocysteinémia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d014806 $a deficit vitamínu B12 $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d006008 $a glykogenóza $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d008375 $a leucinóza $2 mesh 651 -7
$7 sllk_us_auth*d018153 $a Česká republika $2 mesh 653 2-
$a sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0031925 $a Pešková, K. $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0045482 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $n (6. : $d 2017 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0142445 $t Via practica. Suplement. <6.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty $x 1336-930X $d Bratislava : SOLEN, 2017 $g Roč. 14, č. S2 (2017), s. 14-15
Number of the records: 1