Number of the records: 1
Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami
SYS 0186801 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20230414122039.2 100 $a 20230216d2022 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami $f Skalická K. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0186139 $1 011 $a 1336-8168 $1 200 1 $a Pediatria pre prax $v Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2022 $1 215 $a s. 215-262 606 1-
$3 sllk_un_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d013577 $a syndróm $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000073359 $a sekvenovanie exómové $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) 610 2-
$a mutácie génu LONP1 610 2-
$a p. Arg705Cys 610 2-
$a p. Gly683Asp 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041423 $a Skalická $b Katarína $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0055935 $a Janečková $b L. $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0057549 $a Krajčovičová $b V. $p Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky Detskej kliniky LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0037470 $a Bašnáková $b Jana $p Klinika pediatrickej urológie, DFNsP Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0047935 $a Breza $b Ján $p Klinika pediatrickej urológie LFUK a NÚDCH Bratislava $4 070 $c jr. 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0035835 $a Jursová $b Mária $p Klinika detskej chirurgie LF UK a DFNsP v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0001033 $a Babala $b Jozef $p Klinika detskej chirurgie DFNsP a LF UK Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0039432 $a Béder $b Igor $p Klinika detskej chirurgie LF UK a Národného ústavu detských chorôb $4 070 $c jr. 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041685 $a Hrčková $b Gabriela $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0056363 $a Hamidová $b Olívia $p 1. detská klinika, NÚDCH Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0000934 $a Podracká $b Ľudmila $p 1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0057181 $a Detská klinika LF UK a NÚDCH $b Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou $e Bratislava, Slovensko $f 2022 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20230216 $g AACR2
Number of the records: 1