Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - klinická, biochemická a molekulová diagnostika = Smith-Lemli-Opitz syndrome - an approach to the clinical, biochemical and molecular diagnosis / Vladimír Bzdúch ... [et al.]. -- ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., grafy, obr., schéma. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. -- Bratislava : SAMEDI, 2013. -- s. 121-168. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154

1. Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm - diagnostika - genetika 2. abnormality vrodené - diagnostika - patofyziológia 3. techniky klinické laboratórne 4. cholesterol - biosyntéza - deficit 5. spektrofotometria ultrafialová 6. patológia molekulárna 7. gény 8. mutácia 9. oxidoreduktázy 10. dehydrocholesteroly

I. Bzdúch, Vladimír
II. Schich Behúlová, Darina
III. Škodová, Jozefína
IV. Skokňová, Martina
V. Kozák, Libor, 1960-2007
VI. Pediatria : vedecko-odborný lekársky časopis. -- Roč. 8, č. 3 (2013), s. 149-154

7-dehydrocholesterolreduktáza - hypocholesterolémia - diagnostika klinická - diagnostika biochemická - diagnostika molekulárna