Number of the records: 1
Late onset form of Pompe disease
SYS 0116178 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20230130103443.3 100 $a 20150929a2015 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a eng $d eng 102 $a SK 200 1-
$a Late onset form of Pompe disease $f Mattosova S ... [et al.] 215 $c ilustr., fareb. grafy, obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0115918 $1 011 $a 0006-9248 $1 200 1 $a Bratislavské lekárske listy $d Bratislava medical journal $e international journal for biomedical sciences and clinical medicine $z eng $v Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 $1 210 $a Bratislava $c AEPress $d 2015 $1 215 $a s. 461-511 541 1-
$a Pompeho choroba s neskorým nástupom $z slo 606 1-
$3 sllk_un_auth*d006009 $a glykogenóza, typ II $x diagnostika $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d025202 $a techniky molekulárnej diagnostiky $x metódy $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d004252 $a analýza DNA, mutačná $x metódy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000520 $a alfa-glukozidázy $x analýza $2 mesh 610 2-
$a Pompeho choroba - adultná forma 610 2-
$a gén GAA 610 2-
$a mutácia c.-32-13T>G 610 2-
$a mutácia A486P 701 -1
$3 sllk_un_auth*0023409 $a Mattošová $b Slavomíra $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0053496 $a Hlavatá $b Anna $p 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0061023 $a Špalek $b Peter $p Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava-Ružinov $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0037129 $a Kotysová $b Lívia $p Prírodovedecká fakulta, Univerzita Komenského, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0025317 $a Maceková $b Danka $p Ústav lekárskej biológie , genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20150929 $g AACR2
Number of the records: 1