Number of the records: 1

Riboflavín-senzitívna myopatia

Title	Riboflavín-senzitívna myopatia
Author info	Bzdúch V. ... [et al.]
Co-authors	Bzdúch Vladimír Brennerová Katarína Schich Behúlová Darina Górová Renáta Šalingová Anna Šebová Claudia
Corporation	Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia, 2019, Bratislava, Slovensko

Sign.	C 3070
Source	Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2019 . - Roč. 20, č. 5 (2019), s. 229-230
MeSH Subject	choroby genetické, vrodené choroby s neskorým nástupom choroby svalov : diagnostika : genetika : terapia slabosť svalová : etiológia deficit acyl-CoA dehydrogenázy, mnohopočetný : genetika mutácia riboflavín karnitín diéta nízkotuková dospelý
Form, Genre	abstrakt z kongresu
Subj. Headings	kazuistika * myopatia late-onset riboflavín-responzívna * mutácia génu ETFDH * MADD (multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency) * acidúria glutárová II. typu
Language	Slovak
Country	Slovak Republic
Document kind	Rozpis článkov z periodík
Database	ARTICLES