Cerebrálne kavernózne malformácie s patogénnymi variantmi génov CCM1 a CCM3 = Pathogenic variants in CCM1 and CCM3 genes in patients with cerebral cavernous malformations / Miriama Juhosová ... [et al.]. -- ilustr., aj fareb., obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2020. -- s. 71-125. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86

1. hemangióm centrálneho nervového systému, kavernózny - genetika - diagnostika - terapia 2. testovanie genetické - metódy 3. gény - genetika 4. proteín KRIT1 5. analýza DNA, sekvenčná 6. reakcia polymerázová reťazová multiplexná 7. malformácie centrálneho nervového systému, cievne - etiológia - patofyziológia - zobrazovanie diagnostické 8. prevalencia

I. Juhosová, Miriama
II. Chandoga, Ján, 1950-
III. Ďurina, Pavol
IV. Gécová, Dominika
V. Karlík, Martin
VI. Jezberová, Michaela
VII. Jurík, M.
VIII. Štofko, Juraj
IX. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 15, č. 2 (2020), s. 77-86

malformácia familiárna cerebrálna kavernózna - diagnostika molekulárno-genetická - kazuistiky - delécia 5 exónov v géne CCM1 - mutácia génu CCM3 - variant c.103C>T (p.Arg35*)