Number of the records: 1
Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe
Title Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe Author info Demešová L. ... [et al.] Co-authors Demešová Lucia
Daniš Daniel
Škopková Martina
Mašindová Ivica
Slobodová Zuzana
Profant Milan 1952-
Varga Lukáš
Gašperíková Daniela
Corporation Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách 7., 2018, Bratislava, Slovensko
Sign. CP 3028 Source Via practica. Suplement . 7. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 8. - 9. november 2018, Bratislava : odborný program a abstrakty. - ISSN 1336-930X. - Bratislava : SOLEN , 2018 . - Roč. 15, č. S2 (2018), s. 29-30 MeSH Subject poruchy sluchu : etiológia : diagnostika : genetika
audiometria
testovanie genetické
analýza DNA, sekvenčná
Form, Genre abstrakt z kongresu
Subj. Headings poruchy sluchu dedičné * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * mutácia génu EYA4 * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES article
Number of the records: 1