Adultná forma Pompeho choroby v SR - diagnostické úskalia a omyly = Late-onset Pompe disease in Slovakia - pitfalls in the diagnosis / Peter Špalek ... [et al.]. -- ilustr. (prevažne fareb.), fotogr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : SAMEDI, 2014. -- s. 143-178. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164

1. glykogenóza, typ II - diagnostika - dospelý 2. omyly diagnostické 3. slabosť svalová 4. atrofia svalová 5. myalgia 6. insuficiencia respiračná 7. biopsia 8. metóda suchej kvapky krvi 9. analýza DNA, mutačná 10. terapia enzýmová substitučná 11. dospelý

I. Špalek, Peter
II. Martinka, Ivan
III. Mattošová, Slavomíra
IV. Mečiarová, Iveta
V. Urminská, Ivana
VI. Sosková, Miriam
VII. Chandoga, Ján, 1950-
VIII. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 9, č. 3 (2014), s. 157 a 159-164

Pompeho choroba - adultná forma - choroba z deficitu lyzozómovej alfa-1,4-glukozidázy - kazuistiky