Number of the records: 1
Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG
SYS 0186238 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20230301160124.1 100 $a 20230130d2022 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Prvá pacientka s novou kongenitálnou poruchou glykozylácie SLC37A4-CDG $f V. Bzdúch ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0185715 $1 011 $a 1336-930X $1 200 1 $a Via practica. Suplement $i <11.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty $v Roč. 19, č. S1 (2022), s. 37-38 $1 210 $a Bratislava $c SOLEN $d 2022 $1 215 $a s. 5-45 606 1-
$3 sllk_un_auth*d018981 $a poruchy glykozylácie, vrodené $x diagnostika $x genetika $x novorodenec $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007234 $a novorodenec nezrelý $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d007231 $a novorodenec $9 C $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 610 2-
$a gén SLC37A4 610 2-
$a mutácia de novo c.1267C>T 610 2-
$a mutácia p.R423* 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0052591 $a Bzdúch $b Vladimír $p Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0033861 $a Brennerová $b Katarína $p Detská klinika LFUK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0067855 $a Hansíková $b Hana $p Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF a VFN v Praze $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0034625 $a Šalingová $b Anna $p Oddelenie laboratórnej medicíny, Národný ústav detských chorôb, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0029430 $a Babál $b Pavel $f 1955- $p Ústav patologickej anatómie LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0026065 $a Brucknerová $b Ingrid $p Neonatologická klinika intenzívnej medicíny LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0041685 $a Hrčková $b Gabriela $p Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0028818 $a Mucha $b Ján $p Centrum excelentnosti pre glykomiku, Chemický ústav SAV, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0057386 $a Engel $b T. $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0057387 $a Marquardt $b T. $4 070 712 12
$3 sllk_un_auth*0057369 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $d 11. $e Bratislava, Slovensko $f 2022 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20230130 $g AACR2
Number of the records: 1