Rozmanitost projevů heteroplazmické mtDNA mutace 8993 TG ve dvou rodinách = Heterogeneous manifestation of heteroplasmic mtDNA mutation 8993 TG in two families / M. Tesařová ... [et al.]. -- Obr. -- Grant IGA MZ NE 6533-3 a 6555-3 - Res. angl., čes. - Bibliogr. odkazy

In Časopis lékařů českých. -- ISSN 0008-7335. -- Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554

1. DNA mitochondriová - analýza 2. mutácia - genetika 3. acidóza laktátová 4. slabosť svalová - genetika - patológia 5. ataxia - genetika - patológia 6. retinitis pigmentosa - genetika - patológia 7. Leighov syndróm - genetika - patológia

I. Tesařová, M.
II. Hansíková, Hana
III. Hlavatá, Anna
IV. Klement, Petr
V. Houšťková, H.
VI. Kabátová, Zuzana
VII. Zeman, Jiří, 1950-
VIII. Časopis lékařů českých. -- Roč. 141, č. 17 (2002), s. 551-554

syndróm NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia and Retinitis Pigmentosa) - heteroplazmia - metabolizmus energetický

575.224.2:616-053.1:616.8-008.6