Klinické a genetické spektrum prejavov paramyotonia congenita v slovenských rodokmeňoch = Clinical an[d] genetic characteristics of paramyotonia congenita in Slovak pedigrees / František Cibulčík ... [et al.]. -- ilustr., obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2021. -- s. 63-134. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 16, č. 2 (2021), s. 79-82

1. poruchy myotonické - genetika 2. kanály iónové - genetika 3. elektromyografia 4. rigidita svalová 5. teplota studená

I. Cibulčík, František
II. Martinka, Ivan
III. Špalek, Peter
IV. Grofik, Milan, 1973-
V. Kurča, Egon, 1964-
VI. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 16, č. 2 (2021), s. 79-82

paramyotonia congenita - mutácia génu SCN4A - variant c.3938C>T (p.Thr1313Met) - mutácia génu SCN4A - variant c.2111C>T (p.Thr704Met) - stuhnutosť horných končatín chladová