Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie / Rohaľová J. ... [et al.]

In Via practica. Suplement. -- Bratislava : SOLEN, 2017. -- s. 3-42. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37

1. xantomatóza cerebrotendinózna - genetika 2. cytochróm P450, rodina 27 - deficit 3. príznaky a symptómy 4. žltačka obštrukčná 5. hnačka 6. katarakta 7. choroby zriedkavé 8. abstrakt z kongresu

I. Rohaľová, Jana
II. Markovičová, Eva
III. Madarász, Štefan
IV. Jungová, Petra
V. Juhosová, Miriama
VI. Repiský, Marián
VII. Chandoga, Ján, 1950-
VIII. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách (6.:2017:Bratislava, Slovensko)
IX. Via practica. Suplement. -- Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37

mutácia génu CYP27A1 - sterol 27-hydroxyláza