Number of the records: 1
neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou
SYS d006211 LBL 00000cx--j2200000---45-- 005 20240119195706.0 100 $a 19990101asloy0103----ba0 152 $b mesh 250 $a neurodegenerácia asociovaná s pantotenátkinázou $x BL $x CF $x CI $x CL $x CN $x CO $x DG $x DH $x DI $x DT $x EC $x EH $x EM $x EN $x EP $x ET $x GE $x HI $x IM $x ME $x MI $x MO $x NU $x PA $x PC $x PP $x PS $x PX $x RH $x RT $x SU $x TH $x UR $x VE $x VI $8 slo 300 1-
$a 2008 (1965) $8 eng 330 1-
$a A rare autosomal recessive degenerative disorder which usually presents in late childhood or adolescence. Clinical manifestations include progressive MUSCLE SPASTICITY; hyperreflexia; MUSCLE RIGIDITY; DYSTONIA; DYSARTHRIA; and intellectual deterioration which progresses to severe dementia over several years. (From Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p972; Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, pp972-929) $8 eng 450 $a Pigmentary Pallidal Degeneration $5 e $8 eng 450 $a degenerácia palidálna, pigmentová $5 e $8 slo 450 $a degenerácia bledej gule, pigmentová $5 e $8 slo 450 $a degenerácia globus pallidus, pigmentová $5 e $8 slo 450 $a degenerácia vnútornej časti šošovkového jadra bazálnych ganglií, pigmentová $5 e $8 slo 450 $a neurodegenerácia spojená s pantotenátkinázou $5 e $8 slo 686 $a C10.228.140.079.800 686 $a C10.228.140.744.320 686 $a C10.228.662.575 686 $a C10.574.500.700 686 $a C16.320.400.650 750 $a Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration $8 eng 801 -0
$a US $b DNLM $c 19990101 801 -2
$a SK $b BA006 $c 20010109 801 -2
$a SK $b BA006 $c 20080603 801 -2
$a SK $b BA006 $c 20180726 980 $x M
Number of the records: 1