Kazuistika deficiencie MCAD - aký diagnostický algoritmus je vhodný pre potvrdenie metabolickej poruchy suponovanej pri celoplošnom novorodeneckom skríningu / Jungová P. ... [et al.]

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2013. -- s. 4-30. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22

1. acyl-CoA-dehydrogenáza - deficit 2. poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - genetika 3. skríning novorodenecký 4. acetylkarnitín - krv 5. hypoglykémia 6. abstrakt z kongresu

I. Jungová, Petra
II. Knapková, Mária
III. Šoltýsová, Beáta
IV. Lysiová, J.
V. Repiský, Marián
VI. Dluholucký, Svetozár, 1940-
VII. Kramarová, V.
VIII. Chandoga, Ján, 1950-
IX. Slovenská konferencia zriedkavých chorôb (2.:2013:Bratislava, Slovensko)
X. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 14, č. S1 (2013), s. 21-22

deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit)