Number of the records: 1
Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM
SYS 0109965 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20150511165143.0 100 $a 20150423a2015 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo 102 $a SK 200 1-
$a Slovenská účasť na medzinárodnom kongrese SSIEM $e Innsbruck, 2. - 5. september 2014 $f V. Bzdúch, D. Behúlová 215 $c ilustr., fotogr. 327 0-
$a Suitability of nitisinone in alkaptonuria - a dose response study/ Nemethova M. ... [et al.] $a Natural course of TMEM70 deficiency in 48 patients/ Magner M. ... [et al.] $a Fatal outcome in 5 newborns with TMEM70 deficiency and severe persistent pulmonary hypertension (PPHN)/ Skoknová M. ... [et al.] $a ELMA Lab four-years experience with selective screening for IEM by tandem MS in Slovakia/ Gorova R. ... [et al.] $a Romani origin of first Slovak patients with short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD/ Behulova D. ... [et al.]) $a Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in a patient with complex congenital heart defect/ Ostrozlikova M. ... [et al.] $a Cobalamin E defect - treatment modalities/ Brennerova K. ... [et al.] $a Early diagnosis of Grawitz tumor due to alkaptonuria follow up/ Saligova J. ... [et al.] 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0109048 $1 011 $a 1338-2551 $1 200 1 $a Monitor medicíny SLS $v Roč. 5, č. 1-2 (2015), s. 20-21 $1 210 1 $a Bratislava $c Slovenská lekárska spoločnosť $d 2015 $1 215 $a s. 3-54 601 12
$3 sllk_un_auth*0035483 $a Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism $b Medzinárodný kongres $e Innsbruck, Rakúsko $f 2014 606 1-
$3 sllk_un_auth*d008661 $a poruchy metabolizmu, vrodené $x dieťa $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000474 $a alkaptonúria $x farmakoterapia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d014806 $a deficit vitamínu B12 $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002292 $a karcinóm renálnych buniek $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d003226 $a kongresy ako téma $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 610 2-
$a kazuistiky 610 2-
$a deficit TMEM70 610 2-
$a spektrometria tandemová hmotnostná 610 2-
$a deficit dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom 610 2-
$a porucha oxidácie mastných kyselín so stredným reťazcom mitochondriová 610 2-
$a deficit kobalamínu E 700 -1
$3 sllk_un_auth*p0052591 $a Bzdúch $b Vladimír $p 1. detská klinika LF UK, Detská FNsP, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0054642 $a Schich Behúlová $b Darina $p Oddelenie laboratórnej medicíny, DFNsP, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20150423 $g AACR2
Number of the records: 1