Number of the records: 1
Late onset form of Pompe disease
Title Late onset form of Pompe disease Author info Mattosova S ... [et al.] Title Pompeho choroba s neskorým nástupom Co-authors Mattošová Slavomíra
Hlavatá Anna
Špalek Peter
Kotysová Lívia
Maceková Danka
Chandoga Ján 1950-
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl. Sign. C 526 Source Bratislavské lekárske listy : international journal for biomedical sciences and clinical medicine. - ISSN 0006-9248. - Bratislava : AEPress , 2015 . - Vol. 116, no. 8 (2015), s. 502-505 : ilustr., fareb. grafy, obr., tab. MeSH Subject glykogenóza, typ II : diagnostika : genetika
techniky molekulárnej diagnostiky : metódy
analýza DNA, mutačná : metódy
alfa-glukozidázy : analýza
Subj. Headings Pompeho choroba - adultná forma * gén GAA * mutácia c.-32-13T>G * mutácia A486P Language English Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1