Number of the records: 1
Via practica. Suplement
- Via practica. Suplement, 4. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách - kazuistiky : 6. november 2015, Bratislava : odoborný program a abstrakty . 2015. Roč. 12, supl. S3 - s. 3-23 [2, currently available 0, at library only 2]
- References
- PERIODIKÁ-Súborný záznam periodika (0.0-)
- ARTICLES
- 2015:
- Akútna intermitentná porfýria-diagnostika a liečba (0.0-),
- Crigler-Najjarov syndróm: život pod lampami (0.0-),
- Deficit TMEM70 (0.0-),
- Dve tváre jednej choroby (0.0-),
- Gluténová polyneuropatia-raritná forma imunitne sprostredkovanej neuropatie (0.0-),
- Homozygotná familiárna hypercholesterolémia a jej liečba (0.0-),
- Huntingtonova choroba-zachytená ako demencia s familiárnym výskytom (0.0-),
- Identifikácia kauzatívnej mutácie pomocou masívne paralelného sekvenovania u pacienta s príznakmi dvoch syndrómov (0.0-),
- Incontinentia pigmentia (0.0-),
- Je negatívny novorodenecký skríning na cystickú fibrózu postačujúci na vylúčenie diagnózy? (0.0-),
- Leukoencefalopatia-Vanishing white matter disease (0.0-),
- Mnohopočetné pľúcne periférne stenózy u pacientky s Williams-Beurenovým syndrómom (0.0-),
- Očná symptomatológia metabolických chorôb (0.0-),
- Omennov syndróm (0.0-),
- Osteogenesis imperfecta (0.0-),
- Preimplantačná genetická diagnostika epidermolysis bullosa (0.0-),
- Primárne hyperoxalúrie-molekulárno-genetická a biochemická podstata (0.0-),
- Skúsenosti s diagnostikou a liečbou pacientov s mukopolysacharidózami na Slovensku (0.0-),
- Slovenský pacient s deficitom MCAD pred a po zavedení rozšíreného novorodeneckého skríningu (0.0-),
- Šance a možnosti molekulovej genetiky hereditárnych nefropatií (0.0-),
- Záchyt a diagnostika Beckwith-Wiedemannovho syndrómu v SR-minulosť a súčasnosť (0.0-),
- Zvonovitý hrudník u novorodenca (0.0-)
journal
Number of the records: 1