Number of the records: 1
XXVII. Izakovičov memoriál
Title XXVII. Izakovičov memoriál Subtitle 12. - 14. 10. 2016 Corporation Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS
Medirex Group Academy
Izakovičov memoriál 27., 2016, Bratislava, Slovensko
ISBN 978-80-89858-03-3 (brož.) Issue data Bratislava : SOLEN , 2016. - 78 s., 21 cm Chapters, articles Aktuálne trendy v diagnostike a liečbe neuromuskulárnych ochorení
Analýza metylácie vybraných génov ako druhý stupeň v novej schéme skríningu rakoviny krčka maternice
Clinical research data integration: "United we share, united we care!"
Cowdenovej syndróm - úskalia klinickej diagnostiky
Delece 18p v mozaice u pacienta s fenotypem připomínajícím syndrom Noonanové
Detekce mozaicizmu a její dopad na klinické výsledky PGS
Detekcia mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 na Oddelení lekárskej genetiky Národného onkologického ústavu
Diagnostický prínos využitia analýzy panelu génov sekvenovaním novej generácie pri vyšetrení 19 slovenských kardiologických pacientov
Diagnostika familiárnych foriem karcinómu prsníka a ovárií na OLG NOÚ a optimálna dispenzarizácia pacientov
Diagnostika HSP ex exóm
DiGeorgeov syndróm ako následok nevyváženej translokácie medzi chromozómami 2;22 (kazuistika)
Diskrepantní výsledky vyšetření choriových klků aneb když nás příroda šálí
DNA diagnostika hereditárneho angioedému v Slovenskej republike
Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. - životopis
Double homozygot závažných trombofilních mutací - kazuistika
First experience with the 24Sure+ in PGD of balanced translocations and other selected structural aberrations
Fluorescenční in situ hybridizace v diagnostice marker chromozomů
Genetické aspekty osteoporózy
Genotypizácia HR-HPV vírusov v bunkových steroch z exocervixu
Hypermetylácia MLH1 promótora ako dif. dg. medzi sporadickým CrC a dedičným HNPCC
Hypertetraploidný myelóm s del(5)(q31) a t(11;14) - kazuistika
Charakterizácia pacienta s de novo posunovou mutáciou v géne PUF60 naznačujúca, že porucha tohto génu je dostačujúca pre väčšinu symptómov 8q24.3 mikrodelečného syndrómu
Chronická granulomatózní choroba - záchyt mutace u pacienta s využitím více přístupů detekce
Identification of founder mutations in Dutch patients with cardiomyopathy
Identification of genotype-phenotype correlations in patients with cardiomyopathy
Identifikácia somatickej mutácie V600E v géne BRAF u pacientov s vlasatobunkovou leukémiou
Identifikácia somatických mutácií v bioptických vzorkách od pacientok s karcinómom prsníkov prostredníctvom sekvenovania druhej generácie - pilotná štúdia
Integrated chromatin analysis reveals underlying mechanisms in end-stage dilated cardiomyopathy
Interpretace variant DNA získaných sekvenováním nové generace: nutnost reklasifikace
Kagami a Ogata - stretli sme sa na Slovensku
Karcinóm prostaty a genetický polymorfizmus IGFBP-3
Kazuistika pacienta s karyotypom 49, XXXXY
Klinicko-genetická a molekulová analýza pacientov s ojedinelou imunohistochemickou stratou všetkých štyroch "mismatch" reparačných (Mlh1/Msh2/Msh6/Pms2) proteínov
Komplexná chromozómová zmena v karyotype pacienta s reprodukčnými problémami
Komplexný karyotyp s balansovanou i nebalansovanou translokáciou t(14;18) a deléciou 6q u pacienta s primárne leukemizujúcim folikulovým lymfómom
Laktózová intolerancia a genotypizácia HLA-DQ2/DQ8 u detí
Molekulárne aspekty kastračnej rezistencie pri karcinóme prostaty
Molekulárně genetická analýza COL2A1 genu u skupiny českých pacientů se Sticklerovým syndromem
Molekulárno-genetická analýza cirkulujúcich nádorových buniek pri karcinóme prsníka
Molekulové testy JAK2V617F, Exón12_JAK2, CALR a MPLW515K/L sú vysoko informatívne pri vyšetrení pacientov s podozrením na BCR-ABL1-negatívne myeloproliferatívne neoplázie
Mutačný stav génov rodiny RAS u pacientov s kolorektálnym karcinómom: je rovanký alebo rôzny podľa miesta jeho vzniku?
Návrh 3D kultivačného protokolu na izoláciu ľudských primárnych nádorových buniek
Nepopsaná varianta v místě PCR primeru jako příčina falešně negativního výsledku Sangerova sekvenování, patogenní mutaci v genu SPAST odhalilo až masivně paralelní sekvenování
Neurotoxický efekt formaldehydu na ľudské neurálne bunky
New trends in prenatal diagnosis
Niemann-Pick C - kazuistiky pacientov s adultnou formou
Nová mutácia v CDKL5 géne u českého chlapca s farmakorezistentnou epilepsiou
Nové možnosti identifikácie genotypu HPV - prvé výsledky
Nové možnosti v diagnostike primárnej ciliárnej dyskinézy na Slovensku
Pacient s poruchou reči, mentálnou retardáciou, autizmom a de novo stratovým variantom v géne FOXP1 pomáha definovať somatický fenotyp spojený s defektmi vo FOXP1
Parciálna duplikácia chromozómu 2 ako následok interchromozómovej inzercie u matky
Pericentrická inverzia chromozómu 11 a jej vplyv na potomstvo - kazuistika dvoch rodín
Pozastavenie liečby s inhibítormi tyrozínkináz u pacientok s chronickou myelocytovou leukémiou počas gravidity
Prenatal screening of aneuploidies using the first trimester QUAD test has higher detection rate and potentially decreases invasive prenatal procedures when combined with NIPT: Czech pilot study
Prenatálna diagnostika Smith-Lemli-Opitzovho syndrómu na Slovensku
Prenatálna genetická diagnostika v SR - ako sa menila štatistika v rokoch 2014 - 2015
Prenatální diagnostika anencefalie v České republice: zhodnocení 20-letého období
Prenatální diagnostika vrozených chromozomových aberací v Česku v roce 2015
Prezentácia súboru pacientov s mnohopočetým [i.e. mnohopočetným] myelómom a ich diagnostika
Prvé skúsenosti s masívnym paralelným sekvenovaním panelov génov v onkogenetike: vyriešené a nevyriešené prípady
Rok s NIPT-om priniesol prvé výsledky, nové výzvy a nádejnú perspektívu
Separating the wheat from the chaff; functional assessment of coding and non-coding variation in neurodevelopmental disorders
Skríning najčastejších BRCA1/2 mutácií v slovenskej populácii: hľadanie ihly v kope sena
Spolupráca oftalmológa a genetika pri niektorých očných ochoreniach
Štatistické spracovanie výsledkov molekulárno-genetického vyšetrenia génov BRCA1, BRCA2 a CHEK2 u osôb s podozrením na HBOC
Štúdium nádorovej heterogenity v gastrointestinálnych stromálnych nádoroch pomocou droplet digitálnej PCR
Trendy v prenatální diagnostice strukturních vývojových vad v České republice
Tumor virus integration as an early oncogenic event
Two cases of a rare pentasomy X syndrome: a prenatally diagnosed fetus and a dysmorphic female newborn
Úloha genetických polymorfizmov ako rizikových faktorov v patogenéze orofaciálnych rázštepov v slovenskej populácii
Úloha génu CLCN1 v molekulárnom testovaní pacientov so suspektnou a/alebo potvrdenou myotonickou dystrofiou
Úskalia diagnostiky chromozómových anomálií - mozaicizmus parciálnej trizómie 20q - kazuistika
Utilization of epigenetic biomarkers in cancer diagnostics
Variabilita v genu pro receptor vitamínu D a predikce rozvoje Barrettova jícnu a/nebo adenokarcinomu ezofagu u pacientů s gastroezofageální refluxní chorobou
Vplyv selektívnych apoptotických inhibítorov na ľudské neurálne bunky
Vplyv "normálnej" variability mitochondriálnej DNA na riziko neurodegeneratívnych ochorení
Výsledky vyšetření souboru 33 pacientů s diagnózou amyotrofická laterální skleróza analýzou klinického exomu a expanzních genů C9orf72 a ATXN2
Využitie tzv. tekutej biopsie v onkopatológii
Význam celogenomového screeningu metodami arrayCGH a NGS u dětských pacientů s mentálními retardacemi a vývojovými vadami: přehled vyšetření během let 2007 - 2015 na OLG FN Brno
Význam cytogenetiky u pacientov s CLL - kazuistika
Význam vyšetrenia BRCA1/2 mutačného statusu v súvislosti s terapiou a prevenciou karcinómu ovária
Význam vyšetrenia BRCA1/2 mutačného statusu v súvislosti s terapiou a prevenciou karcinómu ovária
Zavedenie diagnostickej metódy na detekciu somatických a germinatívnych mutácií v génoch BRCA z bioptického materiálu od pacientok s high-grade seróznym ovariálnym karcinómom pomocou sekvenovania druhej generácie
Zmeny ALK génu u pacientov s nemalobunkovým karcinómom pľúc
MeSH Subject genetika lekárska
diagnostika prenatálna
nádory : genetika
choroby kardiovaskulárne : genetika
genomika
Form, Genre kongres
abstrakty
Language Czech, English, Slovak Country Slovak Republic Copy count 1, currently available 1 Document kind Zborníky Database BOOKS 
book
Call number Location Sublocation Info Z 1953 sklad Rovinka - monografické dokumenty
Number of the records: 1