Number of the records: 1
Ojedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine
Title Ojedinelý výskyt dvoch patogénnych variantov génu MUTYH v jednej rodine Par.title The rare occurrence of two pathogenic variants of the MUTYH gene in one family Author info Fabišíková Katarína, Lohajová Behúlová Regína, Repiská Vanda Author Fabišíková Katarína
Co-authors Lohajová Behúlová Regína
Repiská Vanda
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3141 Source Zdravotnícke listy : vedecký recenzovaný časopis. - ISSN 1339-3022. - Trenčín : Fakulta zdravotníctva. Trenčianska univerzita Alexandra Dubčeka v Trenčíne , 2020 . - Roč. 8, č. 4 (2020), s. 72-74 : ilustr., obr. MeSH Subject nádory kolorektálne : genetika
analýza DNA, mutačná
mutácia
rodokmeň
poradenstvo genetické
Subj. Headings MUTYH-asociovaná polypóza * gén MUTYH * mutácia c.536A>G (p.Tyr179Cys) * mutácia c.1187G>A (p.Gly396Asp) * zložený heterozygot * kazuistika Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1