Number of the records: 1  

Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami

  1. TitlePrvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami
    Author infoSkalická K. ... [et al.]
    Co-authors Skalická Katarína
    Janečková L.
    Krajčovičová Veronika
    Bašnáková Jana
    Breza Ján
    Jursová Mária
    Babala Jozef
    Béder Igor
    Hrčková Gabriela
    Hamidová Olívia
    Podracká Ľudmila
    Corporation Detská klinika LF UK a NÚDCH. Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou, 2022, Bratislava, Slovensko
    Sign.C 3070
    Source Pediatria pre prax. - ISSN 1336-8168. - Bratislava : SOLEN , 2022 . - Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262
    MeSH Subject choroby zriedkavé
    syndróm
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
    sekvenovanie exómové
    dieťa
    Form, Genre abstrakt z kongresu
    Subj. Headings syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) * mutácie génu LONP1 * p. Arg705Cys * p. Gly683Asp * kazuistika
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.