Jacková, V.
Zriedkavá príčina super-refraktérneho status epilepticus - kazuistika / Jacková V., Kušíková K., Kolníková M.

In Pediatria pre prax : [suplement]. -- Bratislava : SOLEN, 2022. -- s. 8-22. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 23, č. S2 (2022), s. 19-20

1. status epilepticus 2. sekvenovanie exómové 3. mutácia 4. abstrakt z kongresu

I. Kušíková, Katarína
II. Kolníková, Miriam
III. Kramárenský deň klinického výskumu (6.:2022:Bratislava, Slovensko)
IV. Pediatria pre prax : [suplement]. -- Roč. 23, č. S2 (2022), s. 19-20

encefalopatia epileptická - status epilepticus super-refraktérny - mutácie génu NARS2 - c.418C>T - c.749G>A - p.Arg140* - p.Arg250Gln - kazuistika