Number of the records: 1  

Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku

  1. TitleGeneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku
    Par.titleGenetic neurodevelopmental disorders in childhood
    Author infoPetra Drenčáková ... [et al.]
    Co-authors Drenčáková Petra
    Mistrík Martin
    Giertlová Mária
    Zemjarová-Mezenská Renáta
    Vaská Anita
    Zikánová Marie
    Nosková Lenka
    Stránecký Viktor
    Kmoch Stanislav
    Zelinková Hana
    Matúšová Michaela
    Baranová Angela
    Záhorská Andrea
    NoteBibliogr. odkazy. - Res. angl., slov.
    Sign.C 3182
    Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 19-24  : ilustr., aj fareb., obr., tab.
    MeSH Subject poruchy neurovývinové : diagnostika : genetika
    choroby genetické, vrodené : diagnostika : genetika
    príznaky a symptómy
    testovanie genetické : metódy
    mutácia : genetika
    proteínfosfatáza 2 : analýza : genetika
    kanály draslíkové, typ KCNQ3 : analýza : genetika
    faktory transkripčné, typ forkhead : analýza : genetika
    proteíny adaptorové, transdukujúce signál : analýza : genetika
    proteíny aktivujúce GTP-ázu : analýza : genetika
    sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné : metódy
    dieťa
    Subj. Headings algoritmus diagnostický * mutácia v géne PPP2R5D * c.590A>G, p.(Glu197Gly) * c.598G>A, p.(Glu200Lys) * mutácia v géne PPFIBP1 * c.1555C>T, p. (Arg519Ter) * mutácia v géne KCNQ3 * c.689G>A, p. (Arg230His) * NEDSMBA (No Evidence of Disease, Stable, Minimal Brain Atrophy) * kazuistiky
    LanguageSlovak
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all