Number of the records: 1
Spektrum patogénnych variantov v géne NOTCH3 u pacientov s CADASIL syndrómom
Title Spektrum patogénnych variantov v géne NOTCH3 u pacientov s CADASIL syndrómom Par.title Spectrum of pathogenic variants in the NOTCH3 gene in patients with CADASIL syndrome Author info Miriama Juhosová, Ján Chandoga, Robert Petrovič Author Juhosová Miriama
Co-authors Chandoga Ján 1950-
Petrovič Robert
Note Bibliogr. odkazy. - Res. angl., slov. Sign. C 3182 Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 31-34 : ilustr., fareb., obr., tab. MeSH Subject CADASIL : etiológia : genetika : epidemiológia
CADASIL : diagnostika : terapia
variabilita genetická
receptor Notch3 : analýza : genetika
cysteín
testovanie genetické : metódy
analýza sekvenčná : metódy
stupeň závažnosti ochorenia
Subj. Headings variant génu NOTCH3 * Pesciniho skóre * vyhodnotenie súboru pacientov retrospektívne Language Slovak Country Slovak Republic Document kind Rozpis článkov z periodík Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1