Number of the records: 1  

N-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant

  1. TitleN-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant
    Author infoKodríková R. ... [et al.]
    Co-authors Kodríková Rebeka
    Pakanová Zuzana
    Krchňák Maroš
    Šedivá Mária
    Šesták S.
    Kvetoň F.
    Beke G.
    Šalingová Anna
    Skalická Katarína
    Brennerová Katarína
    Jančová Emília
    Barath Peter
    Mucha Ján
    Nemčovič Marek

    Corporation Redakcia Lekárska genetika a diagnostika
    NoteBiomedicines, 2023 Feb; 11(2): 580
    Sign.C 3182
    Source Lekárska genetika a diagnostika. - ISSN 2989-350X. - Bratislava : SOLEN , 2024 . - Roč. 1, č. 1 (2024), s. 76
    MeSH Subject poruchy glykozylácie, vrodené : diagnostika : genetika
    mutácia meniaca zmysel
    SLC transportéry : analýza : genetika
    polysacharidy : metabolizmus : analýza
    galaktóza : metabolizmus : analýza
    techniky klinické laboratórne : metódy
    analýza sekvenčná : metódy
    Form, Genre abstrakt v angličtine
    Subj. Headings N-polysacharidy * variant génu SLC35A2 * c.461T>C * p.Leu154Pro * kazuistika
    LanguageEnglish
    CountrySlovak Republic
    Document kindRozpis článkov z periodík
    DatabaseARTICLES
    article

    article

Number of the records: 1  

  This site uses cookies to make them easier to browse. Learn more about how we use cookies.

Accept allSettingsReject all