Number of the records: 1
Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku
Authority Radvánszky, Ján (Author) Title Register a molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie na Slovensku = Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia / Ján Radvánszky, Peter Špalek, Ľudevít Kádaši Another responsib. Špalek, Peter (Author) Kádaši, Ľudevít, 1952- (Author) Par.title Registry and molecular diagnostics of myotonic dystrophy in Slovakia Note Bibliogr. odkazy. Res. angl., slov. In Neurológia. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 8, č. 1 (2013), s. 33-[38] Call number C 3076 MeSH Subject dystrofia myotonická - genetika - diagnostika - prevencia a kontrola DNA - analýza registre expanzia repetícií DNA prevalencia fenotyp Slovensko - epidemiológia Keywords dystrofia myotonická, typ 1 * dystrofia myotonická, typ 2 * patogenéza molekulárna * terapia potenciálna Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES Citations [*4] URMINSKÁ, Ivana - MEČIAROVÁ, Iveta - MATTOŠOVÁ, Slavomíra - HERGOTTOVÁ, Andrea - RADVÁNSZKY, Ján - ŠPALEK, Peter. Adultná forma Pompeho choroby imitujúca myotonickú dystrofiu. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2015. ISSN 1336-8621, 2015, roč. 10, č. 1, s. 31 a 33-35.
[*4] MARTINKA, Ivan - ŠPALEK, Peter - MEČIAROVÁ, Iveta - LUČENIČ, Martin - RADVÁNSZKY, Ján - HERGOTTOVÁ, Andrea - AKUBŽANOVÁ, Eva. Autoimunitná tyreoiditída, polymyozitída, perikarditída a tymóm koexistujúce s myotonickou dystrofiou typu 1 - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2018. ISSN 1336-8621, 2018, roč. 13, č. 3, s. 129-132.
[*4] ŠPALEK, Peter. HyperCKémia - etiológia, klinický význam a diferenciálna diagnostika. In Via practica. - Bratislava : SOLEN, 2018. ISSN 1336-4790, 2018, roč. 15, č. 5, s. 259-264.
[*4] MARTINKA, Ivan - RADVÁNSZKY, Ján - JUNGOVÁ, Petra - ŠPALEK, Peter. Kombinácia myotonickej dystrofie typu 1 a 2 u jedného pacienta - kazuistika. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2021. ISSN 1336-8621, 2021, roč. 16, č. 3, s. 171-174.
[*4] ŠPALEK, Peter - KURČA, Egon (1964-). HyperCKémia - permanentná diagnostická a prognostická výzva. In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. - Bratislava : A-medi management, 2025. ISSN 1336-8621, 2025, roč. 20, č. 1, s. 5-[10].
article
Number of the records: 1