Dedičné poruchy metabolizmu purínov asociované s renálnym postihnutím = Hereditary disorders of purine metabolism associated with renal impairment / Katarína Hlinková ... [et al.]. -- ilustr., sch., tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Via practica. -- ISSN 1336-4790. -- Roč. 12, č. 3 (2015), s. 125-128.
puríny - metabolizmus * poruchy metabolizmu purínu a pyrimidínu, vrodené - diagnostika - etiológia * Leschov-Nyhanov syndróm * choroby obličiek * príznaky a symptómy * poruchy metabolizmu purínov * superaktivita 5-fosforibozylpyrofosfát syntázy * ochorenia obličiek asociované s uromodulínom * hypourikémia renálna * xantinúria * algoritmus diagnostický