Molecular-genetic aspects of familial hypercholesterolemia / Gabcova-Balaziova, D. ... [et al.]. -- ilustr., schémy, tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Resumé.
In: Endocrine regulations. -- ISSN 1210-0668. -- Vol. 49, no. 3 (2015), s. 164-181.
hyperlipoproteinémia typu II - epidemiológia - genetika - patofyziológia * gény - genetika * prevalencia * receptory pre LDL - genetika * apolipoproteíny B - genetika * mutácia * hyperlipoproteinémia typu II - diagnostika - farmakoterapia * príznaky a symptómy * hypercholesterolémia familiárna * PCSK9 (proproteín konvertáza subtilizín/kexín typu 9) * LDLRAP1 (low density lipoprotein receptor adaptor protein 1) * gén LDLR * gén APOB * gén PCSK9 * gén LDLRAP1 * kritériá diagnostické