Vybrané aspekty novorodeneckého skríningu dedičných porúch metabolizmu vo východoslovenskom regióne za roky 2013 - 2015 = Selected aspects of newborn screening for inborn errors of metabolism in east Slovakia region in years 2013 - 2015 / Michala Balunová ... [et al.]. -- ilustr., aj fareb., grafy, tab. -- Bibliogr. odkazy. -- Res. angl., slov.
In: Pediatria. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 10, č. 5 (2015), s. 237-243.
skríning novorodenecký - metódy - využitie * poruchy metabolizmu, vrodené - epidemiológia * metóda suchej kvapky krvi * spektrometria hmotnostná tandemová * fenylketonúrie - epidemiológia * leucinóza * acyl-CoA-dehydrogenáza mastných kyselín s dlhým reťazcom - deficit * príznaky a symptómy * Rómovia * dieťa * Slovensko - epidemiológia * región východoslovenský * poruchy metabolické dedičné * acidúrie organické * poruchy beta-oxidácie mastných kyselín - terapia * deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD deficit) * deficit acyl-CoA-dehydrogenázy mastných kyselín s krátkym reťazcom (SCAD deficit)