Number of the records: 1
Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií
SYS 0119172 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607155025.2 008 151217c2015----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo $a eng 044 $a xo $c SK 245 10
$a Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií = $b Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies / $c Čižmárová M. ... [et al.] 246 11
$a Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies 650 12
$7 sllk_us_auth*d009634 $a Noonanovej syndróm $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d056685 $a Costellov syndróm $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d009456 $a neurofibromatóza 1 $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d004252 $a analýza DNA, mutačná $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d010641 $a fenotyp $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d003456 $a kryptorchizmus $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d011666 $a stenóza pulmonálnej chlopne $2 mesh 653 2-
$a RASopatie 653 2-
$a syndróm kardio-facio-kutánny 653 2-
$a Legiusov syndróm 653 2-
$a sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) 653 2-
$a korelácia genotypovo-fenotypová 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0026977 $a Čižmárová, Michaela $u 2. detská klinika, LF UK a DFNsP Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0004718 $a Hlinková, Katarína $u Laboratórium molekulovej a klinickej genetiky LF UK a DFNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0007392 $a Poločková, Kristina $u Detské oddelenie, endokrinologická ambulancia, NsP, Karviná $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0013540 $a Košťálová, Ľudmila, $d 1953- $u 2. detská klinika LF UK, DFNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0050903 $a Pribilincová, Zuzana $u II. detská klinika, Detská fakultná nemocnica s poliklinikou, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0053496 $a Hlavatá, Anna $u 2. detská klinika, DFNsP a LF UK, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0026986 $a Kovács, László, $d 1950-2017 $u 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0053410 $a Ilenčíková, Denisa $u 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0038043 $a Medicína detského veku - veda a prax $e Kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou $n (1. : $d 2015 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0119056 $t Pediatria pre prax. Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty $x 1337-4443 $d Bratislava : SOLEN, 2015 $g Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11
Number of the records: 1