Klinická a molekulovo-genetická diagnostika RASopatií = Clinical and molecular-genetic diagnostics of RASopathies / Čižmárová M. ... [et al.].
In: Pediatria pre prax. Medicína detského veku - veda a prax : 1. kramárenský deň klinického výskumu s medzinárodnou účasťou : 11. december 2015, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1337-4443. -- Roč. 16, č. S3 (2015), s. 8-11.
Noonanovej syndróm * Costellov syndróm * neurofibromatóza 1 * analýza DNA, mutačná * fenotyp * kryptorchizmus * stenóza pulmonálnej chlopne * RASopatie * syndróm kardio-facio-kutánny * Legiusov syndróm * sekvenovanie novej generácie (next generation sequencing, NGS) * korelácia genotypovo-fenotypová * abstrakt z kongresu