Number of the records: 1
Dve nové mutácie génu AVP v siedmich českých a slovenských rodinách s familiárnym neurohypofyzálnym diabetes insipidus - prínos genetického vyšetrenia
SYS 0133734 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607161904.0 008 170303s2016----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo $a eng 044 $a xo $c SK 245 10
$a Dve nové mutácie génu AVP v siedmich českých a slovenských rodinách s familiárnym neurohypofyzálnym diabetes insipidus - prínos genetického vyšetrenia = $b Two novel mutations in seven Czech and Slovak kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus - benefit of genetic testing / $c Hrčková G. ... [et al.] 246 11
$a Two novel mutations in seven Czech and Slovak kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus - benefit of genetic testing 500 $a Súčasťou článku je aj pôvodný anglický abstrakt 500 $a European Journal of Pediatrics, vol. 175, no. 9 (2016), s. 1199-1207 650 12
$7 sllk_us_auth*d020790 $a diabetes insipidus neurogénny $x diagnostika $x genetika $x dieťa $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d001127 $a arginín-vazopresín $x genetika $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 653 2-
$a mutácia c.164C>A 653 2-
$a mutácia c.298G>C 653 2-
$a mutácia génu AVP 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041685 $a Hrčková, Gabriela $u 2. detská klinika LF UK a DFNsP v Bratislave $4 ant 700 1-
$7 sllk_us_auth*0003379 $a Jankó, Viktor $u 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 ant 700 1-
$7 sllk_us_auth*0034234 $a Kytnarová, Jitka $u Klinika dětského a dorostového lékařství, Všeobecná fakultní nemocnice, Praha $4 ant 700 1-
$7 sllk_us_auth*0026977 $a Čižmárová, Michaela $u 2. detská klinika, LF UK a DFNsP Bratislava $4 ant 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0013540 $a Košťálová, Ľudmila, $d 1953- $u 2. detská klinika LF UK, DFNsP, Bratislava $4 ant 700 1-
$7 sllk_us_auth*0003509 $a Virgová, Daniela $u Detské oddelenie NsP, Levice $4 ant 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0033934 $a Dallos, Tomáš, $d 1977- $u 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 ant 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0026986 $a Kovács, László, $d 1950-2017 $u 2. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 ant 710 2-
$7 sllk_us_auth*0013068 $a Redakcia Pediatria pre prax $4 adp 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0133649 $t Pediatria pre prax $g Roč. 17, č. 6 (2016), s. 266 $x 1336-8168 $d Bratislava : SOLEN, 2016
Number of the records: 1