Niemann-Pickova choroba typ C (NPC), klinická heterogenita a nové diagnostické možnosti / Kolníková M. ... [et al.].
In: Neurológia pre prax. Sympózium praktickej neurológie : Neurológia pre prax - XI. ročník : 3. - 4. november 2017, Vysoké Tatry : abstrakty. -- ISSN 1337-4451. -- Roč. 18, č. S3 (2017), s. 30.
Niemannova-Pickova choroba, typ C - diagnostika - farmakoterapia * príznaky a symptómy - novorodenec - dieťa - dospelý * metóda suchej kvapky krvi * biomarkery - krv * sfingomyelíny * oxysteroly * analýza DNA, mutačná * lyso-SM-509 * miglustat * abstrakt z kongresu