Number of the records: 1
Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie
SYS 0143876 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607163927.4 008 180227s2017----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné ochorenie / $c Rohaľová J. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d019294 $a xantomatóza cerebrotendinózna $x genetika $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d000072501 $a cytochróm P450, rodina 27 $x deficit $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d012816 $a príznaky a symptómy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d041781 $a žltačka obštrukčná $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d003967 $a hnačka $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002386 $a katarakta $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $2 mesh 653 2-
$a mutácia génu CYP27A1 653 2-
$a sterol 27-hydroxyláza 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0013388 $a Rohaľová, Jana $u Neurologická klinika ÚVN SNP a FN, Ružomberok $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0028660 $a Markovičová, Eva $u Ústav medicínskych vied, neurovied a vojenského zdravotníctva, Neurologická klinika, ÚVFN, Ružomberok $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0000808 $a Madarász, Štefan $u Neurologická klinika, Ústredná vojenská nemocnica SNP FN Ružomberok $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0015532 $a Jungová, Petra $u Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0038244 $a Juhosová, Miriama $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0029986 $a Repiský, Marián $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0012993 $a Chandoga, Ján, $d 1950- $u Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0045482 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $n (6. : $d 2017 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0142445 $t Via practica. Suplement. <6.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách venované pamiatke prof. MUDr. László Kovácsa, DrSc., MPH : 9. november 2017, Austria Trend Hotel, Bratislava : odborný program a abstrakty $g Roč. 14, č. S2 (2017), s. 37 $x 1336-930X $d Bratislava : SOLEN, 2017
Number of the records: 1