Number of the records: 1
Nethertonov syndróm alebo čo sa môže skrývať za erytrodermiou novorodenca
Title Nethertonov syndróm alebo čo sa môže skrývať za erytrodermiou novorodenca / Zeliesková M. ... [et al.] Another responsib. Zeliesková, Mária (Author) Jeseňák, Miloš, 1980- (Author) Oppová, Dáša (Author) Kozár, Marek (Author) Kozárová, Andrea (Author) Bánovčin, Peter, 1954- (Author) Galandove dni. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou (50. : 2018 : Martin, Slovensko) In Pediatria. 50. Celoslovenská pediatrická konferencia s medzinárodnou účasťou : Galandove dni : 22. - 23. november 2018, Martin : abstrakty prednášok. -- ISSN 1336-863X. -- Roč. 13, č. S3 (2018), s. 33 Call number C 3072 MeSH Subject Nethertonov syndróm - genetika - diagnostika - novorodenec erytroderma ichtyoziformná vrodená - novorodenec agamaglobulinémia ochlpenie a vlasy - patológia mutácia inhibítory serínových peptidáz Kazalovho typu 5 novorodenec Keywords trichorrhexis invaginata * varianty génové patogénne * gén SPINK5 * mutácia génu SPINK5 - variant c.1530C>A (p.Cys510*) * kazuistika Form, Genre abstrakt z kongresu Language Slovak Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1