Number of the records: 1
Klinický obraz klíčem ke genetické verifikaci diagnózy Pompeho nemoci (kazuistika)
SYS 0155901 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607170120.7 008 190522s2019----xo-----e------------cze-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a cze 044 $a xo $c SK 245 10
$a Klinický obraz klíčem ke genetické verifikaci diagnózy Pompeho nemoci (kazuistika) / $c L. Mensová ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d006009 $a glykogenóza, typ II $x genetika $x diagnostika $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d009154 $a mutácia $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d005087 $a glukán 1,4-alfa-glukozidáza $x genetika $2 mesh 653 2-
$a Pompeho choroba 653 2-
$a mutácia c.670C>T 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0047254 $a Mensová, Lívie $u Neurologická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0049007 $a Slovenský a český neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou $n (12. : $d 2019 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0155604 $t Neurológia pre prax. Slovenský a český XII. neuromuskulárny kongres s medzinárodnou účasťou : 25. - 26. apríl 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty $x 1337-4451 $d Bratislava : SOLEN, 2019 $g Roč. 20, č. S2 (2019), s. 46-47
Number of the records: 1