X-viazaná hypofosfatemická rachitída - zriedkavá tubulopatia / Podracká Ľ.
In: Via practica. Suplement. 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 40.
rachitída hypofosfatemická familiárna - genetika - diagnostika - terapia * PHEX fosfát-regulujúca neutrálna endopeptidáza * mutácia * príznaky a symptómy * testovanie genetické * protilátky monoklonálne * dieťa * mutácia génu PHEX * FGF-23 (fibroblastový rastový faktor 23) * burosumab * abstrakt z kongresu