Kongenitálna porucha N-glykozylácie ALG12-CDG u novorodenca / Šalingová A. ... [et al.].
In: Via practica. Suplement. 8. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 14. - 15. november 2019, Bratislava : odborný program a abstrakty. -- ISSN 1336-930X. -- Roč. 16, č. S2 (2019), s. 42-43.
poruchy glykozylácie, vrodené - etiológia - diagnostika - novorodenec * príznaky a symptómy * techniky klinické laboratórne * testovanie genetické * novorodenec * porucha N-glykozylácie ALG12-CDG kongenitálna * alfa-manozyltransferáza 8 * gén ALG12 * kazuistika * abstrakt z kongresu