Number of the records: 1
Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2
SYS 0169578 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607172551.7 008 201202s2020----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2 / $c K. Kušíková, B. Csilag ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d028361 $a mitochondriopatie $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002312 $a kardiomyopatia hypertrofická $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d006976 $a hypertenzia pľúcna $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d065906 $a hyperlaktatémia $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d017809 $a koniec fatálny $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d000073359 $a sekvenovanie exómové $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d007223 $a dojča $9 C $2 mesh 653 2-
$a mutácia génu VARS2 bialelická 653 2-
$a porucha oxidatívnej fosforylácie 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041435 $a Kušíková, Katarína $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0052825 $a Csilag, B. $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0052812 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $e Webinár zo záznamu, online $n (9. : $d 2020) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0169281 $t Via practica. Suplement. <9.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : webinár zo záznamu, online : 16. november 2020 : odborný program a abstrakty $x 1336-930X $d Bratislava : SOLEN, 2020 $g Roč. 17, č. S1 (2020), s. 30-31
Number of the records: 1