Number of the records: 1
X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza kináza b (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika
SYS 0186221 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607175620.4 008 230130s2022----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a X-viazaný deficit enzýmu fosforyláza kináza b (PhK b) ako vzácna príčina únavového syndrómu a myalgií - kazuistika / $c I. Martinka ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d006008 $a glykogenóza $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d010764 $a kináza fosforylázy $x deficit $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d020879 $a symptómy neuromuskulárne $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d040181 $a choroby genetické, viazané na chromozóm X $2 mesh 653 2-
$a glykogenóza typ IX 653 2-
$a deficit fosforylázy b kinázy 653 2-
$a gén PHKA1 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0002431 $a Martinka, Ivan $u Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UN Bratislava - Ružinov $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057227 $a Pietrzyková, Mária $u Ambulancia klinickej genetiky, UN Staré Mesto, Univerzitná nemocnica Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0061023 $a Špalek, Peter $u Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Nemocnica Ružinov, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0064962 $a Benetin, Ján $u Neurologická klinika SZU a UN Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0015093 $a Mečiarová, Iveta $u Alpha Medical Patológia, s. r. o., UN Bratislava - Ružinov $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057228 $a Borský, Igor $u Dr. Magnet, s. r. o., UN Bratislava-Ružinov $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0057369 $a Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách $n (11. : $d 2022 : $c Bratislava, Slovensko) 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0185715 $t Via practica. Suplement. <11.> slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 24. november 2022, Bratislava : odborný program a abstrakty $x 1336-930X $d Bratislava : SOLEN, 2022 $g Roč. 19, č. S1 (2022), s. 23-30
Number of the records: 1