Number of the records: 1
Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami
SYS 0186801 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607175727.5 008 230216s2022----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Prvý prípad veľmi zriedkavého CODAS syndrómu (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) na Slovensku u chlapca s epifyzeálnou dyspláziou a mnohopočetnými vrodenými anomáliami / $c Skalická K. ... [et al.] 650 12
$7 sllk_us_auth*d035583 $a choroby zriedkavé $2 mesh 650 12
$7 sllk_us_auth*d013577 $a syndróm $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d030342 $a choroby genetické, vrodené $x diagnostika $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d000073359 $a sekvenovanie exómové $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002648 $a dieťa $9 C $2 mesh 653 2-
$a syndróm CODAS (cerebro-okulo-dento-auriculo-skeletálny syndróm) 653 2-
$a mutácie génu LONP1 653 2-
$a p. Arg705Cys 653 2-
$a p. Gly683Asp 653 2-
$a kazuistika 655 -7
$7 sllk_us_auth*d016416 $a abstrakt z kongresu $2 mesh 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041423 $a Skalická, Katarína $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0055935 $a Janečková, L. $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a DFNsP v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057549 $a Krajčovičová, Veronika $u Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky Detskej kliniky LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0037470 $a Bašnáková, Jana $u Klinika pediatrickej urológie, DFNsP Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0047935 $a Breza, Ján, $c jr. $u Klinika pediatrickej urológie LFUK a NÚDCH Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0035835 $a Jursová, Mária $u Klinika detskej chirurgie LF UK a DFNsP v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0001033 $a Babala, Jozef $u Klinika detskej chirurgie DFNsP a LF UK Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0039432 $a Béder, Igor, $c jr. $u Klinika detskej chirurgie LF UK a Národného ústavu detských chorôb $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041685 $a Hrčková, Gabriela $u Detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0056363 $a Hamidová, Olívia $u 1. detská klinika, NÚDCH Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0000934 $a Podracká, Ľudmila $u 1. detská klinika LF UK a DFNsP, Bratislava $4 aut 711 2-
$7 sllk_us_auth*0057181 $a Detská klinika LF UK a NÚDCH $d (2022 : $c Bratislava, Slovensko) $e Pracovná konferencia s medzinárodnou účasťou 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0186139 $t Pediatria pre prax $x 1336-8168 $d Bratislava : SOLEN, 2022 $g Roč. 23, č. 6 (2022), s. 261-262
Number of the records: 1