| Title | Lekárska genetika a diagnostika = Medical genetics and diagnostics
|
|---|
| Year, No. | Roč. 1, č. 1, rok 2024
|
|---|
| ISSN | 2989-350X
|
|---|
| Issue data | Bratislava : SOLEN, 2024
|
|---|
| Phys.des. | s. 3-77
|
|---|
| Collective Record/Entry | Lekárska genetika a diagnostika
|
|---|
| Language | Slovak
|
|---|
| Country | Slovakia
|
|---|
| Copy count | 2, currently available 0, at library only 2
|
|---|
| Database | PERIODIKÁ - Prijaté čísla
|
|---|
| Content | 15. kongres Európskej spoločnosti pre detskú neurológiu - správa z odborného podujatia / / Martin Mistrík
|
|---|
| N-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant / / Kodríková R. ... [et al.]
|
|---|
| Prognostic Value of Genotype-Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an.. / Kušíková K. ... [et al.]
|
|---|
| ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability / / Skopkova M. ... [et al.]
|
|---|
| Y chromozóm prvýkrát kompletne osekvenovaný! = The complete sequence of a human Y chromosome / / Ivana Lukáčová
|
|---|
| Zo života SSLG / / Michal Konečný
|
|---|
| Friedreichova ataxia - možnosti genetickej diagnostiky / / Jana Lisyová, Robert Petrovič
|
|---|
| Nízko nasadajúce ušnice (ang. Low-set ears, HP:0000369) / / Katarína Kušíková
|
|---|
| Krátka encyklopédia dysmorfológie - úvodné slovo k rubrike / / Katarína Kušíková
|
|---|
| Cesta k diagnóze Coffinovho-Sirisovej syndrómu - dva uhly pohľadu / / Gabriela Hrčková, Eva Pálková
|
|---|
| Cesta k diagnóze - dva uhly pohľadu - úvodné slovo k rubrike / / Gabriela Hrčková
|
|---|
| Sérová hladina mikroRNA miR-371a-3p ako biomarker v manažmente testikulárnych germinatívnych nádorov = Serum level of microRNA miR-371a-3p as a biomarker in the management.. / Imrich Hikkel ... [et al.]
|
|---|
| Výskyt kauzálnych DNA variantov asociovaných so SCID vrodenými poruchami imunity v slovenskej populácii = Occurrence of causal DNA variants associated with SCID congenital.. / Gabriela Krasňanská ... [et al.]
|
|---|
| Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou = The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance / / Katarína Skalická ... [et al.]
|
|---|
| Personalizovaná liečba plexiformných neurofibrómov = Personalised treatment of plexiform neurofibromas / / Kristína Hlásna ... [et al.]
|
|---|
| Genetické pozadie porúch autistického spektra - kazuistika = Genetic background of autism spectrum disorders - case report / / Silvia Lakatošová ... [et al.]
|
|---|
| Spektrum patogénnych variantov v géne NOTCH3 u pacientov s CADASIL syndrómom = Spectrum of pathogenic variants in the NOTCH3 gene in patients with CADASIL syndrome / / Miriama Juhosová, Ján Chandoga,..
|
|---|
| Využitie metylačnej array v diagnostike nádorov CNS = The use of methylation array analyses in the diagnosis of CNS tumors / / Matúš Durdík ... [et al.]
|
|---|
| Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku = Genetic neurodevelopmental disorders in childhood / / Petra Drenčáková ... [et al.]
|
|---|
| Neurodegenerácia a lyzozómové ochorenia = Neurodegeneration and lysosomal storage disorders / / Katarína Juríčková, Anna Hlavatá
|
|---|
| Hlavná téma čísla: Neurogenetika / / Zhovárala sa: Katarína Skalická
|
|---|
