Number of the records: 1
Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou
SYS 0197645 LBL 00000naa--2200000-a-4500 005 20250607181805.1 008 240729s2024----xo-----e------------slo-- 040 $a BA006 $b slo 041 0-
$a slo $b eng $b slo 044 $a xo $c SK 245 10
$a Prvý prípad Cousinovho syndrómu s autozómovo dominantnou dedičnosťou = $b The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance / $c Katarína Skalická ... [et al.] 246 11
$a The first case of Cousin syndrome with autosomal dominant inheritance 300 $b ilustr., obr., tab. 504 $a Bibliogr. odkazy 504 $a Res. angl., slov. 650 12
$7 sllk_us_auth*d004413 $a dyzostózy $x vrodené $x etiológia $x genetika $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d006615 $a bedro $x abnormality $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d019937 $a techniky a postupy diagnostické $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005820 $a testovanie genetické $x metódy $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d059014 $a sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d018389 $a kodón nezmyslený $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d020825 $a proteíny T-box domény $x analýza $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d040941 $a dedičnosť $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d005190 $a rodina $2 mesh 650 22
$7 sllk_us_auth*d002675 $a dieťa predškolského veku $9 C $2 mesh 653 2-
$a Cousinov syndróm 653 2-
$a prejavy klinické 653 2-
$a gén TBX15 653 2-
$a TBX15(NM_001330677.2): c.883C>T, p.ARG295* 653 2-
$a dedičnosť autozómovo dominantná 653 2-
$a kazuistika 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041423 $a Skalická, Katarína $u Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky, Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0057549 $a Krajčovičová, Veronika $u Laboratórium klinickej a molekulovej genetiky Detskej kliniky LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0041685 $a Hrčková, Gabriela $u Pracovisko genetickej diagnostiky Detskej kliniky Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a NÚDCH v Bratislave $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0056363 $a Hamidová, Olívia $u Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0002500 $a Frištáková, Martina $u Ortopedická klinika NÚDCH a LF UK Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0016879 $a Ilčík, Milan $u Rádiologické oddelenie NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0059532 $a Pavlík, Štefan $u Rádiologické oddelenie DFNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*0033445 $a Štefánková, Eva $u Klinika detskej chirurgie LF UK a DFNsP, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0053488 $a Tichá, Ľubica $u Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 700 1-
$7 sllk_us_auth*p0000934 $a Podracká, Ľudmila $u Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava $4 aut 773 0-
$7 nnas $w sllk_us_cat*0197005 $t Lekárska genetika a diagnostika $g Roč. 1, č. 1 (2024), s. 43-47 $x 2989-350X $d Bratislava : SOLEN, 2024
Number of the records: 1