Number of the records: 1

Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku

Authority	Drenčáková, Petra (Author)
Title	Geneticky podmienené neurovývojové poruchy v detskom veku = Genetic neurodevelopmental disorders in childhood / Petra Drenčáková ... [et al.]
Another responsib.	Mistrík, Martin (Author)
	Giertlová, Mária (Author)
	Zemjarová-Mezenská, Renáta (Author)
	Vaská, Anita (Author)
	Zikánová, Marie (Author)
	Nosková, Lenka (Author)
	Stránecký, Viktor (Author)
	Kmoch, Stanislav (Author)
	Zelinková, Hana (Author)
	Matúšová, Michaela (Author)
	Baranová, Angela (Author)
	Záhorská, Andrea (Author)
Phys.des.	Ilustrácie (niektoré farebné), farebné schémy, tabuľky
Par.title	Genetic neurodevelopmental disorders in childhood
Note	Článok je prevzatý z: Lek. genet. diagn., 2024;1(1):19-24
	Obsahuje bibliografiu
Language note	Súbežný názov v angličtine ; anglické a slovenské resumé
In	Pediatria pre prax. -- ISSN 1336-8168. -- Roč. 26, č. 2 (2025), s. 68-73
Call number	C 3070
MeSH Subject	poruchy neurovývinové - diagnostika - genetika
	choroby genetické, vrodené - diagnostika - genetika
	príznaky a symptómy
	testovanie genetické - metódy
	mutácia - genetika
	proteínfosfatáza 2 - analýza - genetika
	kanály draslíkové, typ KCNQ3 - analýza - genetika
	faktory transkripčné, typ forkhead - analýza - genetika
	proteíny adaptorové, transdukujúce signál - analýza - genetika
	proteíny aktivujúce GTP-ázu - analýza - genetika
	sekvenovanie nukleotidov, vysokovýkonné - metódy
	dieťa
Keywords	algoritmus diagnostický * mutácia v géne PPP2R5D * c.590A>G, p.(Glu197Gly) * c.598G>A, p.(Glu200Lys) * mutácia v géne PPFIBP1 * c.1555C>T, p. (Arg519Ter) * mutácia v géne KCNQ3 * c.689G>A, p. (Arg230His) * NEDSMBA (No Evidence of Disease, Stable, Minimal Brain Atrophy) * kazuistiky
Language	Slovak
Country	Slovakia
Database	ARTICLES

article

Citace PRO

citace PRO

Number of the records: 1