Number of the records: 1
Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype
Title Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype / M. Elleder ... [et al.] Another responsib. Elleder, Milan, 1938- (Author) Pavlů-Pereira, H. (Author) Asfaw, B. (Author) Poupětová, Helena, 1956- (Author) Ledvinová, J. (Author) Sikora, J. (Author) Vanier, Marie T. (Author) Zeman, Jiří, 1950- (Author) Novotná, Z. (Author) Chudoba, D. (Author) Ázijsko-európsky kongres o dedičných metabolických poruchách AEWIEM (9. : 2004 : Stará Lesná, Slovensko) Translated title Deficit kyslej sfingomyelázy: molekulárne štúdie série 25 českých a slovenských pacientov s prevalenciou intermediárneho fenotypu In Bratislavské lekárske listy. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340 Call number C 526 MeSH Subject sfingomyelínfosfodiesteráza - deficit - použitie diagnostické Niemannove-Pickove choroby - komplikácie - genetika biológia molekulárna - metódy javy biochemické - genetika - imunológia poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - etiológia - genetika fenotyp prevalencia Form, Genre abstrakt z kongresu systematics 616-056.7:575.113:061.3 Language English Country Slovakia Database ARTICLES 
article
Number of the records: 1