Acid sphingomyelinase deficiency: molecular studies of a series of 25 Czech and Slovak patients with prevalence of intermediate phenotype / M. Elleder ... [et al.].
In: Bratislavské lekárske listy. -- ISSN 0006-9248. -- Vol. 105, no. 9 (2004), s. 339-340.
sfingomyelínfosfodiesteráza - deficit - použitie diagnostické * Niemannove-Pickove choroby - komplikácie - genetika * biológia molekulárna - metódy * javy biochemické - genetika - imunológia * poruchy metabolizmu, vrodené - diagnostika - etiológia - genetika * fenotyp * prevalencia * abstrakt z kongresu