Number of the records: 1
Molekulová biológia v medicíne
SYS 0207485 LBL 03129nam^a2200745^i^4500 003 VRT 005 20251118105953.4 007 ta 008 250918s2025^^^^xo-adlof-bnp--000-0-slo-d 020 $a 9788022360319 $q (brožované) 040 $a SAVUK $b slo $c SAVUK $d SNK $d SLLK $e rda 041 0-
$a slo 044 $a xo $c SK 072 -7
$a 577 $x Biochémia. Molekulárna biológia. Biofyzika $2 konspekt 072 -7
$a 61 $x Lekárske vedy. Medicína $2 konspekt 072 -7
$a 37.016 $x Učebné osnovy. Vyučovacie predmety. Učebnice $2 konspekt 080 $a 577.21 $2 2011 080 $a 575.111 $2 2011 080 $a 61 $2 2011 080 $a (075.8) $2 2011 100 1-
$7 sllk_us_auth*p0042242 $a Lasabová, Zora, $d 1964- $4 aut $4 ill 245 10
$a Molekulová biológia v medicíne : $b gény a patogénne varianty : vysokoškolská učebnica pre pregraduálne a postgraduálne štúdium na lekárskych fakultách / $c Zora Lasabová 246 30
$a Gény a patogénne varianty 250 $a Prvé vydanie 264 -1
$a Bratislava : $b Univerzita Komenského v Bratislave, $c 2025 300 $a 149 strán : $b farebné fotografie a farebné ilustrácie, grafy, schémy ; $c 21 cm 336 $a text $b txt $2 rdacontent 337 $a bez média $b n $2 rdamedia 338 $a zväzok $b nc $2 rdacarrier 366 $e 200 kusov 500 $a Obsahuje zoznam skratiek, zoznam obrázkov a zoznam boxov 504 $a Obsahuje bibliografiu 520 $a Učebnica predstavuje komplexný prehľad moderných poznatkov z oblasti molekulovej biológie, genetiky a genomiky so zameraním na ich aplikáciu v medicíne. Publikácia systematicky približuje základné princípy štruktúry a variability ľudského genómu, vysvetľuje podstatu genetických variantov a ich úlohu pri vzniku dedičných a somatických ochorení. Úvodné kapitoly sa venujú historickému vývoju a terminológii molekulovej biológie, ako aj zdrojom genetickej variability. Následne sú podrobne opísané metódy detekcie DNA variantov – od klasických techník (PCR, Sangerova sekvenácia) až po moderné prístupy sekvenovania novej generácie (NGS) a mikročipovej analýzy. Osobitná pozornosť je venovaná molekulovobiologickej podstate chorôb, klasifikácii genetických variantov, princípom dedičnosti a využívaniu medzinárodných databáz pri interpretácii genetických nálezov (HGMD, OMIM, ClinVar a ďalšie). Dôležitou časťou učebnice je prepojenie teoretických poznatkov s klinickou praxou. Autori predstavujú vybrané príklady génov a ochorení, ktoré tvoria paradigmy precíznej medicíny – napríklad CFTR gén a cystickú fibrózu, kolorektálny karcinóm, familiárnu hypercholesterolémiu, kardiomyopatie či neurodegeneratívne ochorenia. 521 $a Určená je predovšetkým študentom medicíny, molekulovej biológie a genetických odborov, ako aj lekárom, vedcom a diagnostikom, ktorí sa zaujímajú o genetické základy chorôb a aplikáciu molekulových metód v klinickej diagnostike. 650 17
$7 sllk_us_auth*d008967 $a biológia molekulárna $2 mesh 650 17
$7 sllk_us_auth*d000074705 $a genetika humánna $2 mesh 650 17
$7 sllk_us_auth*d005796 $a gény $2 mesh 655 -7
$7 sllk_us_auth*d022923 $a učebnica $2 mesh 700 1-
$a Juristová, Andrea $4 ill 700 1-
$a Repiská, Vanda $4 rev 700 1-
$a Staško, Ján, $d 1956- $4 rev 700 1-
$a Palkovič, Juraj $4 bjd 752 $a Slovensko $d Bratislava 852 $a Slovenská lekárska knižnica
Number of the records: 1