Number of the records: 1
Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom
SYS 0140254 LBL 00000naa^^22^^^^^^^^450 005 20171128102306.1 100 $a 20171017d2017 m y0sloy0103 ba 101 0-
$a slo $d eng $d slo 102 $a SK 200 1-
$a Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom $d Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype $f Jana Rohaľová ... [et al.] $z eng 215 $c ilustr., aj fareb., obr., tab. 320 $a Bibliogr. odkazy 320 $a Res. angl., slov. 463 -1
$1 001 sllk_un_cat*0139921 $1 011 $a 1336-8621 $1 200 1 $a Neurológia $e recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis $d Neurology : reviewed, postgraduate scientific medical journal $z eng $v Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86 $1 210 $a Bratislava $c A-medi management $d 2017 $1 215 $a s. 47-94 510 1-
$a Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype $z eng 606 1-
$3 sllk_un_auth*d019294 $a xantomatóza cerebrotendinózna $x diagnostika $x genetika $x farmakoterapia $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d053493 $a cholestántriol 26-monooxygenáza $x deficit $x genetika $2 mesh 606 1-
$3 sllk_un_auth*d008052 $a poruchy metabolizmu lipidov, vrodené $x diagnostika $x krv $x metabolizmus $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001647 $a kyseliny a soli žlčové $x biosyntéza $x metabolizmus $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002784 $a cholesterol $x metabolizmus $x krv $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d004083 $a cholestanol $x krv $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008401 $a chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d016133 $a reakcia polymerázová reťazová $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d017421 $a analýza sekvenčná $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d009461 $a symptómy neurologické $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d020336 $a paraparéza spastická $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d000125 $a Achillova šľacha $x patológia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d001921 $a mozog $x patológia $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d008279 $a MRI $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d005132 $a symptómy očné $2 mesh 606 2-
$3 sllk_un_auth*d002635 $a kyselina chenodeoxycholová $x použitie terapeutické $2 mesh 608 $3 sllk_un_auth*d016454 $a prehľad $2 mesh 610 2-
$a porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov 610 2-
$a kazuistika 701 -1
$3 sllk_un_auth*0013388 $a Rohaľová $b Jana $p Neurologická klinika ÚVN SNP a FN, Ružomberok $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0028660 $a Markovičová $b Eva $p Ústav medicínskych vied, neurovied a vojenského zdravotníctva, Neurologická klinika, ÚVFN, Ružomberok $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0000808 $a Madarász $b Štefan $p Neurologická klinika, Ústredná vojenská nemocnica SNP FN Ružomberok $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0015532 $a Jungová $b Petra $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0038244 $a Juhosová $b Miriama $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*0029986 $a Repiský $b Marián $p Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0027171 $a Štofko $b Juraj $p Inštitút fyzioterapie, balneológie a liečebnej rehabilitácie, Univerzita Cyrila a Metóda, Trnava $4 070 701 -1
$3 sllk_un_auth*p0012993 $a Chandoga $b Ján $f 1950- $p Oddelenie molekulovej a biochemickej genetiky, Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava $4 070 801 -0
$a SK $b BA006 $c 20171017 $g AACR2
Number of the records: 1