Cerebrotendinózna xantomatóza - terapeuticky ovplyvniteľné neurogenetické ochorenie s variabilným fenotypom = Cerebro-benthic xanthomatosis - a therapeutically influenced neurogenetic disease with a variable phenotype / Jana Rohaľová ... [et al.]. -- ilustr., aj fareb., obr., tab. -- Bibliogr. odkazy - Res. angl., slov.

In Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Bratislava : A-medi management, 2017. -- s. 47-94. -- ISSN 1336-8621. -- Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86

1. xantomatóza cerebrotendinózna - diagnostika - genetika - farmakoterapia 2. cholestántriol 26-monooxygenáza - deficit - genetika 3. poruchy metabolizmu lipidov, vrodené - diagnostika - krv - metabolizmus 4. kyseliny a soli žlčové - biosyntéza - metabolizmus 5. cholesterol - metabolizmus - krv 6. cholestanol - krv 7. chromatografia plynová-spektrometria hmotnostná 8. reakcia polymerázová reťazová 9. analýza sekvenčná 10. symptómy neurologické 11. paraparéza spastická 12. Achillova šľacha - patológia 13. mozog - patológia 14. MRI 15. symptómy očné 16. kyselina chenodeoxycholová - použitie terapeutické 17. prehľad

I. Rohaľová, Jana
II. Markovičová, Eva
III. Madarász, Štefan
IV. Jungová, Petra
V. Juhosová, Miriama
VI. Repiský, Marián
VII. Štofko, Juraj
VIII. Chandoga, Ján, 1950-
IX. Neurológia : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. -- Roč. 12, č. 2 (2017), s. 79-86

porucha metabolizmu žlčových kyselín a tukov - kazuistika