Number of the records: 1
Familiárny výskyt primárnej ciliárnej dyskinézy
- Kuriačka, Miloš
Familiárny výskyt primárnej ciliárnej dyskinézy / Miloš Kuriačka, Jaroslava Orosová, Vladimír Pohanka
In Monitor medicíny SLS. -- Bratislava : Slovenská lekárska spoločnosť, 2018. -- s. 3-69. -- ISSN 1338-2551. -- Roč. 8, č. 3-4 (2018), s. 29-30
1. dyskinéza ciliárna - diagnostika - genetika 2. choroby genetické, vrodené 3. analýza DNA, sekvenčná 4. analýza DNA, mutačná 5. mutácia meniaca zmysel 6. abstrakt z kongresu
I. Orosová, Jaroslava, sr.
II. Pohanka, Vladimír, 1948-
III. Jakubíkovej deň.Sympózium kazuistík (1.:2018:Bratislava, Slovensko)
IV. Monitor medicíny SLS. -- Roč. 8, č. 3-4 (2018), s. 29-30
dyskinéza ciliárna primárna - mutácia génu ARMC4 - výskyt choroby familiárny - kazuistika (traja súrodenci a matka)
Number of the records: 1