Počet záznamov: 1  

leukodystrofia metachromatická

  1. Hesloleukodystrofia metachromatická
    Heslo anglickyLeukodystrophy, Metachromatic
    Odkazychoroba z deficitu arylsulfatázy A
    choroba z deficitu cerebrozidsulfatázy
    Angl. X odkazyArylsulfatase A Deficiency Disease
    Cerebroside Sulphatase Deficiency Disease
    Vysvetľujúca pozn. v angl.An autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of CEREBROSIDE-SULFATASE leading to intralysosomal accumulation of cerebroside sulfate (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) in the nervous system and other organs. Pathological features include diffuse demyelination, and metachromatically-staining granules in many cell types such as the GLIAL CELLS. There are several allelic and nonallelic forms with a variety of neurological symptoms.
    Pozri aj (FX) v slov. cerebrozidsulfatáza
    Pozri aj (FX) v angl. Cerebroside-Sulfatase
    Odkazy (9) - ČLÁNKY
    (1) - heslo MeSH
    (1) - KNIHY
    predmetové heslo

    predmetové heslo

Počet záznamov: 1  

  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.